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基因治疗地中海贫血 100%缓解输血依赖

更新时间:2018-08-10   

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  去年3月,四川自贡六岁女孩患“地中海贫血”央求妈妈带她再输一回血的新闻,传遍网络令人生畏和同情,这位小女儿和她的胞兄一并遭受了相同的困难命运。

  无钱输血女孩昏倒在边,母亲打算“用妹妹来救哥哥”,一次次反复输血救命带来的经济负担,令母亲陷入了痛苦挣扎

  近日,世界医学期刊《新英格兰医学》公布了一项科研:基因治疗地中海贫血,减少输血依赖的效果达到了100%有效。这则重磅消息,对于上述女孩家庭,兴许可带来命运反转。

  究竟什么是地中海贫血,患者为何往往需要反复依赖输血?它是一种单基因突变的隐性遗传性疾病,由单基因突变引的血红蛋白中链(珠蛋白)或-链(珠蛋白)异常,影响到了红细胞结构和携氧功能,红细胞过多,导致贫血及和溶血的相关症状。由于最早在地中海地区被发现,因而得名。在中国广东、广西地区,地中海贫血的发病率也较高。

  因基因突变程度不同,地中海贫血表现多样,一般分为轻型、中间型和重型。-珠蛋白完全缺失(0/0基因型)和严重减少(0/E或0/+基因型)等重型患者,严重依赖于输血,需要终身定期输血和去铁治疗,而异体造血干细胞移植,是目前可供选择的治愈性方法,但受限于配型问题,及移植免疫风险,不少患者望而却步。

  《新英格兰医学》最新发布的自体细胞基因疗方法,关键就是从患者体内提取出CD34+造血干细胞,体外利用LentiGlobin BB305慢病毒载体携带可编码血红蛋白-链 (HbAT87Q)基因进行转染,再重新回输到患者体内,实现患者红细胞常-珠蛋白性高表达,最终减轻贫血和减少输血依赖。回输基因细胞之前,事先进行了清髓性化疗预处理,清除患者骨髓内病态细胞。

  研究者对22例重型-地中海贫血患者,使用了这种自体CD34阳性细胞基因疗法,治疗后所有22例患者的长期输血需求明显减少,或已完全不需要输血了,也没有带来明显的副作用。基因细胞回输后平均在9-12个月后,患者体内血红蛋白合成水平达到峰值。

  中位随访26个月后,13名非0/0基因型患者中的12名患者已经停止输血,治疗基因表达的HbAT87Q血红蛋白水平恢复到3.4 ~10.0 g范围,总血红蛋白水平恢复到 8.2~13.7g;其余9例0/0基因型患者中3例患者已停止输血,每年输血量中位值降低了73%。

  这项研究的主要作者、美国西北大学 Feinberg医学院儿科教授Alexis Thompson博士表示,这种基于LentiGlobin BB305慢病毒载体转染CD34阳性造血干细胞的基因治疗技术,用于治疗地中海贫血患者,对于缓解输血依赖需求方面的显著效果出人意料,这可能提示,细胞基因治疗可能是地中海贫血治疗领域的发展趋势。未来需要更大规模的3期临床研究,进一步加以评估。

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